O terapie genică experimentală ar putea reda auzul persoanelor născute cu surditate genetice, conform unui studiu recent realizat de o universitate din Suedia și publicat în revista Nature Medicine. Aceasta reprezintă o abordare inovatoare, administrată printr-o singură injecție direct în urechea internă, care a demonstrat rezultate promițătoare în recuperarea funcției auditive a pacienților.
Un număr de zece pacienți, cu vârste între 1 și 24 de ani, au fost incluși în studiu. Toți aveau o formă genetică de surditate, cauzată de deficiențe în anumite gene responsabile pentru dezvoltarea normală a auzului. Efectele tratamentului, aplicat printr-o injecție în fereastra rotundă a cohleei, au fost observate rapid, majoritatea pacienților prezentând o îmbunătățire a auzului în decurs de o lună. La șase luni de la procedură, nivelul mediu al sunetelor detectabile a crescut semnificativ, semnalând o recuperare substanțială a funcției auditive.
Procedura și rezultatele inițiale
Tratamentul experimental a fost realizat printr-o injecție unică, administrată direct în urechea internă, utilizând fereastra rotundă, o zonă de acces convențională pentru intervențiile asupra cohleei. Efectele pozitive s-au manifestat rapid, semnalând o posibilă eficiență a terapiilor genice în contextul bolilor genetice de auz.
Cei mai beneficiari au fost copiii, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani, însă și adulții au prezentat îmbunătățiri semnificative. În toate cazurile, tratamentul s-a dovedit sigur, fără a fi raportate reacții adverse grave pe durata monitorizării.
Impactul potențial asupra tratamentelor pentru surditate genetică
Rezultatele studiului sugerează că această terapie ar putea deveni o opțiune viabilă pentru tratarea surdității genetice, o condiție pentru care până acum nu existau soluții eficiente. Administrarea unei singure injecții face această metodă atrăgătoare din punct de vedere procedural, reducând riscurile și inconvenientele asociate cu tratamentele mai complexe sau repetate.
De asemenea, testele clinice inițiale indică faptul că tratamentul poate fi adaptat pentru o gamă mai largă de pacienti, inclusiv adulți, ceea ce oferă oportunitatea de a extinde beneficiile terapiilor genice.
Studiul a fost realizat pe un număr mic de pacienți, dar rezultatele sunt suficiente pentru a susține continuarea cercetărilor și, eventual, introducerea în procedurile clinice. Autorii studiului subliniază că, în plus față de siguranță și eficiență, această metodă reprezintă un pas important spre o soluție permanentă pentru persoanele afectate de surditate de origine genetică.
Unul dintre cercetători a precizat că demonstrațiile clinice preliminare indică o recuperare rapidă și semnificativă a auzului în cazul celor incluși în studiu, ceea ce poate duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților și a familiilor acestora. În prezent, studiile sunt în continuare în desfășurare și se planifică extinderea numărului de participanți pentru a valida rezultatele obținute.
Pe data de 15 martie 2023, se va organiza o conferință științifică la Stockholm, unde vor fi prezentate rezultatele finale ale studiului și planurile de dezvoltare a acestei terapii genice pentru utilizarea la scară largă în tratamentul formelor genetice de surditate.
Sursa: Europafm.ro
