O terapie genică experimentală ar putea oferi o soluție pentru persoanele născute cu surditate, după o singură injecție administrată direct în urechea internă. La momentul actual, rezultatele studiului realizat de cercetători de la Institutul Karolinska sunt promițătoare și au fost publicate în revista Nature Medicine. Această tehnică, încă aflată în faza de testare, a fost aplicată pe un număr redus de pacienți, dar indică potențialul de a restabili auzul pentru cei afectați de deficiențe auditive congenitale.
Studiu pilot pentru tratarea surdității congenitale
Cercetătorii au inclus în studiul lor un grup de zece pacienți cu vârste între 1 și 24 de ani, toți născuți cu hipoacuzie severă sau profundă. Aceștia au primit o injecție direct în urechea internă cu o terapie genică concepută pentru a activa sau înlocui genele defecte responsabile de surditate. Procedura a fost efectuată într-o singură sesiune, iar rezultatele au fost urmărite pe parcursul mai multor luni.
Potrivit cercetărilor, majoritatea pacienților au înregistrat o îmbunătățire semnificativă a auzului, măsurată prin teste audiometrice speciale. Deși nu toate cazurile au prezentat rezultate la același nivel, rezultatele inițiale indică o posibilitate reală de a ajuta persoanele cu surditate congenitală printr-o metodă minim invazivă. Autorii studiului subliniază că aceste rezultate sunt preliminare și necesită teste pe un număr mai mare de pacienți pentru a valida eficiența și siguranța metodei.
Potencialul și limitele terapiei genice pentru auz
Aplicarea terapiei genice în tratarea surdității reprezintă o abordare inovatoare, bazată pe repararea sau înlocuirea genelor defecte implicate în transmiterea semnalelor auditive. Aceasta ar putea fi o alternativă la dispozitivele tradiționale, precum implanturile cohleare sau protezele auditive, care nu oferă o soluție completă pentru toate cazurile.
Deși rezultatele studiului sunt încurajatoare, cercetătorii avertizează că munca trebuie continuată pentru a evalua pe termen lung siguranța acestei terapii. De asemenea, sunt în curs de dezvoltare și alte versiuni ale terapiei, adaptate pentru diferite tipuri de defecte genetice și gradul de severitate al surdității.
Este de menționat că această metodă nu va fi disponibilă pentru public în viitorul apropiat, întrucât studiul se află încă în stadiu experimental. Autorii subliniază, totodată, importanța unor cercetări suplimentare pentru a putea introduce terapia în practica medicală curentă.
În luna iulie 2024, Institutul Karolinska anunță planificarea unor studii clinice mai ample, care vor include peste 50 de pacienți, și urmează să înceapă în următoarele luni. Acestea vor ajuta la evaluarea mai precisă a eficienței și siguranței terapiei genice pentru tratamentul surdității congenitale.
